اكتشافات مذهلة لروان أبو العينين: طفرة جينية في MECP2 تكشف أسرار متلازمة ريت

صرحت الإعلامية روان أبو العينين أن متلازمة “ريت” تُعد من الاضطرابات العصبية النادرة التي تصيب الفتيات، بمعدل حالة واحدة لكل 10 إلى 15 ألف ولادة. وذكرت أن السبب الرئيسي لهذه المتلازمة يعود إلى طفرة في الجين المعروف باسم MECP2، الذي يلعب دورًا فعّالًا في نمو الدماغ.

أعراض المتلازمة وعواملها

أضافت أبو العينين خلال برنامج “حقائق وأسرار” المذاع على قناة “NNi مصر” أن الطفلات اللواتي يعانين من هذا المرض يظهرن مظاهر طبيعية خلال العام الأول من حياتهن. لكن سرعان ما تبدأ الأعراض بالظهور تدريجيًا، مثل فقدان القدرة على استخدام اليدين بشكل طبيعي وصعوبة في المشي، بالإضافة إلى مشاكل في النطق والتواصل.

القدرات العقلية والمعاناة اليومية

أشارت إلى أن القدرات العقلية للفتيات لا تختفي، إذ تظل الطفلة قادرة على الفهم والشعور، لكن الحركة الجسدية تصبح مقيدة. كما وضحت أن المتلازمة قد يصاحبها نوبات صرع، اضطرابات في التنفس، ومشاكل في العمود الفقري، مما يجعل الرعاية اليومية للطفلة معقدة وتحتاج إلى جهد كبير من الأسرة.

نقص الوعي وغياب الإحصائيات

وأكدت روان أبو العينين أن مصر لم تسجل حالات متلازمة ريت رسميًا في برامج الإحصاء القومي. ومع ذلك، رصدت الجمعيات الأهلية والأطباء المتخصصون في طب الأطفال عشرات الحالات في السنوات الأخيرة.

أهمية زيادة الوعي

شددت أبو العينين على أن نقص الوعي وقلة المراكز المتخصصة يسهمان في تأخر تشخيص الحالة، مما يضاعف من معاناة الأسر، ويجعلهم يعتمدون على العلاج الطبيعي والتأهيل للتعامل مع الأعراض.